A Deficiência de Biotinidase e o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)

No dia 17 de dezembro de 2012, foi publicada no Diário Oficial, a portaria nº 2829 que inclui a fase IV no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A portaria contempla a realização de exames para detecção precoce de duas novas doenças, entre elas a Deficiência de Biotinidase.

A Deficência de Biotinidase é um doença metabólica, de herança autossômica recessiva, a qual causa um defeito no metabolismo da biotina.

A biotinidase é uma enzima cuja função é tornar livre a biotina ligada covalentemente à proteína ou aos peptídeos.  Essencial para o metabolismo da biotina, sua deficiência é responsável pelo quadro de deficiência múltipla das carboxilases, causando uma série de manifestações clínicas. Algumas das mais frequentes são retardo mental, convulsões, hipotonia,  ataxia, alopécia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dermatites. Nos pacientes com diagnóstico tardio observa-se com frequência distúrbios visuais, auditivos e atraso motor e na linguagem.

Os pacientes podem apresentar diferentes níveis de deficiência, sendo classificados nos seguintes subgrupos:

  • Pacientes com deficiência de biotinidase profunda: possuem menos de 10% da média atividade sérica normal de biotinidase;
  • Pacientes com deficiência de biotinidase parcial: com 10-30% da média atividade sérica normal de biotinidase;
  • Pacientes com diminuição da afinidade da biotinidase pela biocitina: esses pacientes tem atividade enzimática normal aos testes, usualmente realizados; mas a testagem com substratos mais específicos evidencia a diminuição de afinididade.

Existem poucos estudos no Brasil sobre a prevalência da Deficiência de Biotinidase e os quais apresentam discordância nos resultados.  Entre eles, citam-se os estudos de Pinto AL e cols, realizado na cidade de Curitiba, o qual demostrou a uma incidência de 1:41.000. Outro estudo, realizado em 2004 na cidade de Porto Alegre por Neto EC e cols, encontrou uma incidência estimada de 1:9.000.

Os sintomas da doença são conhecidos, mas assim como em outras doenças relacionadas à Triagem Neonatal, podem ser inaparentes no período neonatal.

O tratamento precoce tem eficácia inquestionável, é simples e de baixo custo, e as consequências clínicas em pacientes com diagnóstico/tratamento tardio podem ser irreversíveis e até mesmo fatais. Além disso, dispõe de teste laboratorial economicamente viável e de simples aplicação.

Importante mencionar que esses testes devem ser sempre considerados como uma análise de atividade enzimática e nunca como testes quantitativos/semi-quantitativos, pois a quantidade de enzima não importa diretamente, mas sim o seu funcionamento.

A INTERCIENTIFICA desenvolve, produz e comercializa diversas soluções para o mercado, entre essas soluções devemos destacar o Kit NeoLISA® BIO para Triagem Neonatal de Biotinidase.

O kit NeoLISA® BIO é um produto desenvolvido para atender as necessidades do PNTN na avaliação da atividade da enzima Biotinidase em amostras de sangue seco coletadas em papel filtro.

Através do método enzimático e com protocolo bastante simplificado, o kit NeoLISA® BIO proporciona aos Centros de Referência resultados com diferenciação entre as classificações Normal, Intermediário (Deficiência Parcial) e Deficiente (Deficiência Profunda).

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Equipe de Marketing INTERCIENTIFICA.

http://www.medicina.ufmg.br/nupad/seminario/biotinidase.htm

http://www.medicina.ufmg.br/nupad/seminario/slides.pdf

http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/Relatorio_Biotina_Defic_Biotinidase_CP.pdf