A Fibrose Cística

A Fibrose Cística é uma doença hereditária autossômica recessiva que acomete células de vários órgãos. É a doença congênita letal com maior incidência na população caucasiana, com incidência variando entre países e grupos étnicos. No Brasil, não existem pesquisas abrangentes que permitam avaliar a incidência exata, porém um estudo realizado nas regiões Sul e Sudeste aponta que a doença atinja 1:7576 nascidos vivos. Essa incidência pode variar substancialmente entre as populações e regiões. Dados da Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose (ABRAM), de 2006, referem-se à existência de 2.181 pacientes com FC cadastrados para acompanhamento no Brasil.

O gene da FC localiza-se no braço longo do cromossomo 7, transcrevendo a proteína CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística), também chamada de “canal de cloro”. Esta proteína regula o transporte de íons através da membrana celular e está envolvida na regulação do fluxo de cloro (Cl), sódio (Na) e água. Defeitos ligados à CFTR acarretam a redução da excreção de cloro, aumentando o fluxo de sódio, como tentativa para compensar o equilíbrio eletroquímico.

O resultado dessas disfunções nas glândulas exócrinas tem diversas manifestações e complicações, tais como bronquite crônica supurativa, insuficiência pancreática, hepatopatias, diabetes mellitus e comprometimento do sistema reprodutor em ambos os sexos. As manifestações mais comuns são as patologias ligadas às vias respiratórias. A diminuição da secreção do cloro resulta em alterações físico-químicas do muco, o que o torna mais espesso e viscoso, obstruindo ductos tanto das vias respiratórias como de outros órgãos. A presença deste muco alterado nas vias aéreas resulta em um processo inflamatório crônico, lesões pulmonares, colonização bacteriana e infecções que levam a um dano tissular irreversível. O processo infeccioso aumenta a obstrução e cria um ciclo vicioso difícil de ser revertido.
Nas vias aéreas ocorrem alterações no líquido de superfície com desidratação das secreções mucosas e aumento da viscosidade, favorecendo a obstrução ductular, que se acompanha de reação inflamatória e posterior processo de fibrose.

As manifestações clínicas nos indivíduos são variadas, em intensidade e formas, apesar de o defeito básico da FC estar presente em células de vários órgãos. Elas podem ser multissistêmicas e ocorrer desde o período intra-uterino. Mais de 90% vão a óbito em consequência de falência respiratória, sendo a principal causa de morte entre os portadores da doença.

Como a doença acomete vários órgãos e apresenta curso crônico, pacientes diagnosticados com FC devem realizar tratamento em um Centro de Referência especializado, onde deverão receber atendimento caso a caso de forma diferenciada, acompanhados por uma equipe multidisciplinar. Treinamentos são disponibilizados pelo Ministério da Saúde em parceria com Centros de Referência com experiência na triagem, diagnóstico e tratamento da Fibrose Cística para as equipes, inclusive de outros Centros e Estados. O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas específico determinado pelo Ministério da Saúde está à disposição dos Centros de Referência, os quais oferecem ações de tratamento precoce que permitem retardar a progressão das lesões pulmonares, melhorando o prognóstico e aumentando a sobrevida. Pacientes que apresentam uma boa aderência ao tratamento têm um considerável aumento na expectativa de vida, passando de 2 anos em 1950 para 30 a 40 anos atualmente.

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Equipe de Marketing INTERCIENTIFICA

1. FOLESCU, T. W.; COHEN, R. W. F. Avanços no diagnóstico da fibrose cística – Visão crítica? Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto, v. 10, n. 4, out./nov. 2011. Disponível em: <http://revista.hupe.uerj.br/detalhe_artigo.asp?id=73>. Acesso em: 21 jan. 2012. RIBEIRO

2. RIBEIRO, A. F.; RIBEIRO, J. D.; RIBEIRO, M. A. G. O. Tratado de Clínica Médica. São Paulo: Roca, 2008. p. 2586-2599.

21.02.2013