Evolução do Programa Nacional de Triagem Neonatal e o Hipotireoidismo Congênito

Ao longo do tempo as estratégias diagnósticas, assim como condutas terapêuticas, vêm sendo aperfeiçoadas para a detecção precoce do Hipotireoidismo Congênito (HC).  Tradicionalmente, a triagem para o HC é realizada pela quantificação da Tiroxina (T4) seguida pela quantificação da Tirotropina (TSH) somente para os casos de T4 baixo(1).

Mudanças relativas à sensibilidade do ensaio de TSH promoveram uma modificação do processo de triagem para o HC.  Os exames laboratoriais voltados à detecção do HC no Brasil passaram a utilizar exclusivamente o TSH para triagem, enquanto o T4 tornou-se um teste secundário após a detecção de níveis anormais de TSH(2).

Realizar a triagem pelo TSH ou pelo T4 permite a detecção da maioria dos recém-nascidos com Hipotireoidismo Congênito primário. No entanto, existem algumas vantagens e desvantagens na decisão pelo uso de um ou outro marcador para desordens relacionadas ao HC transitório, secundário, periférico ou onde ocorra envolvimento de outros órgãos sistêmicos.

A utilização do T4 como triagem, seguido do TSH como análise complementar, permite também a detecção de alguns casos de Hipotireoidismo Secundário ou Central (Hipopituitarismo).  Já a utilização do TSH como método de triagem, como realizado no Brasil, proporciona a detecção dos casos de Hipotireoidismo Subclínico, porém seu uso exclusivo não permite a detecção de casos de Hipotireoidismo Central(3), fato comprovado através de estudos de casos clínicos. Nenhuma das estratégias, ou seja, a escolha de um ou outro marcador exclusivamente, permite a detecção de defeitos no transporte, metabolismo ou ação.

Com o objetivo de detectar todos os casos relacionados ao Hipotireoidismo Congênito, alguns Programas de Triagem Neonatal passaram a adotar a triagem com TSH e T4 em todos os recém- nascidos. Esses programas passaram a detectar um número maior de casos de Hipotireoidismo Congênito(4).

No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), instituído em 6 de Junho de 2001 através da Portaria 822 do Ministério da Saúde e Portaria n. 56 de 23 de Abril de 2010, menciona a triagem para o Hipotireoidismo Congênito em todas as suas formas sem qualquer exclusão(5). É evidente que a estratégia atual de análise exclusiva do TSH adotada pelos Centros de Referência tenha sido tomada como melhor alternativa em relação ao custo.  Entretanto, a competição de mercado, a estabilidade econômica e as tecnologias disponíveis, oferecem condições para que esses testes sejam realizados de forma completa, através da análise de TSH e T4, e com um melhor custo-benefício.

Os Centros de Referência no Brasil podem colaborar com a evolução do PNTN adotando a quantificação do T4 como método de triagem em conjunto com o TSH para assim melhorar as condições de detecção de todos os casos de Hipotireoidismo Congênito, como previsto pela legislação federal.

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Outras vantagens em relação à análise simultânea, quando comparados o método de analise individual do TSH e do T4 : redução de 50% do espaço físico necessário no estoque de material e redução do uso de água reagente e resíduos gerados, tornando-se uma opção inovadora, viável e ecologicamente responsável, alem de atender de maneira completa a Legislação Federal quanto a detecção de todos os casos de Hipotiroidismo Congênito.

Claudio Augusto Sampaio Filho

1.Pass, K.A. Multiplex Testing in Newborn Screening. Journal of Clinical Ligand Assay,Estados Unidos da América,  volume 26, numero 2, 2003.

2.Brasil. Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção em Saúde, Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas, Portaria 56, 2010.

3.Rastogi, V.R.; LaFranchi, S.H.,  Congenital Hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases, Estados Unidos da América, 5:17, 2010. http://www.ojrd.com/content/5/1/17

4.Higushi, R. Central Hypothyroidism in Infants Who Were Born to Mothers With Thyrotoxicosis Before 32 Weeks’ Gestation: 3 Cases.Pediatrics, Estados Unidos da América, DOI: 10.1542/peds.2004-2128,115,e623, 2005.  http://pediatrics.aappublications.org/content/115/5/e623.full.html

5.Brasil. Ministério da Saúde, Secretária de Atenção em Saúde, Programa Nacional de Triagem Neonatal, Portaria 822, 2001.