Também conhecida como leucinose ou Maple Syrup Urine Disease (MSUD) é caracterizada pela deficiência do complexo enzimático desidrogenase dos alfas cetoácidos de cadeia ramificada, que promove acúmulo tecidual de leucina, isoleucina e valina. O acúmulo progressivo destes aminoácidos causa severa toxicidade ao Sistema Nervoso Central (SNC).

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A leucinose clássica, forma mais grave da doença, representa 80% dos casos. Acomete recém-nascidos após quatro a sete dias de vida, ocasionando alteração do tônus, letargia, soluços, recusa alimentar ou sucção débil, seguidos por perda de peso, cetoacidose, cheiro característico de açúcar queimado na urina e sinais neurológicos de intoxicação, podendo evoluir para o coma e a morte. O prognóstico é extremamente desfavorável se não for instituído o tratamento precocemente, com piora progressiva até o óbito em cerca de três meses.

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Em relação à incidência, as taxas mundiais encontradas são bem distintas, com estudos revelando de 1 em 120.000, ou até mesmo, de 1 em cada 500.000 nascidos vivos. Salienta-se que no Brasil a incidência é considerada importante com 1 caso a cada 43.000 recém-nascidos vivos.

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Procurando atender a demanda por formas de triar doenças importantes na população brasileira, a INTERCIENTIFICA desenvolveu um produto específico para Triagem Neonatal da DXB. O produto utiliza o método enzimático colorimétrico para quantificar leucina, isoleucina e valina em amostras de sangue seco coletadas em papel filtro, de acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

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O protocolo é simples, similar aos empregados na triagem para fenilcetonúria e galactosemia, pode ser totalmente automatizado e permite com que o laboratório entregue o resultado em pouco mais de 1 hora.

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Para mais informações, entre em contato pelo telefone (12) 3949-9700 ou e-mail ic@intercientifica.com.br.

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Referências: HERBER, S; SCHÜLER-FACCINI, L; NETTO, Cristina; SCHWARTZ, I; ZARTH, S;SOUZA, C; DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO (DXB) NO BRASIL: UM PANORAMA NAS DUAS ÚLTIMAS DECADAS NO BRASIL. Serviço de Genética Médica / Hospital de Clínicas de Porto Alegre/ Universidade Federal do Rio Grande do Sul/ RS –Brasil, 2012.

HERBER, S; SCHÜLER-FACCINI, L; NETTO, Cristina; SCHWARTZ, I; ZARTH, S;SOUZA, C; DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO (DXB) NO BRASIL: ESTUDO PILOTO COM 41 PACIENTES – Serviço de Genética Médica/ Hospital de Clínicas de Porto Alegre/ Universidade Federal do Rio Grande do Sul/ RS –Brasil, 2010.

Casella EB, Rivero MEJ, Mercado MRM, Vieira MA, Marques-Dias MJ, Vaz FAC. LESÕES DE PELE DO TIPO ACRODERMATITE ENTEROPATICA EM DUAS CRIANÇAS COM DOENÇA DA URINA DE XAROPE DO BORDO. An Bras Dermatol, 82(2):159-62, 2007.

EL HUSNY, A; FERNANDES-CALDATO, M; ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISÃO DE LITERATURA. Revista Paraense de Medicina V.20 (2) abril – junho 2006.

ANDRADE, F; CARVALHO, M; MARTINELLI, T; PERES, WILLIAM; GARCIAS, G; DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO: SEMIOLOGIA E TERAPÊUTICA. Trabalho realizado na Universidade Federal de Pelotas (UFPel). Centro de Ciências Químicas, Farmacêuticas e de Alimentos. Campus Universitário do Capão do Leão s/n – CEP 96900-010 – Pelotas – RS. Pediatria Moderna, V 48, N 10, 2012.