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Caracterização molecular da Deficiência da Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

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A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima presente em todas as células, que catalisa o primeiro passo metabólico da hexose monofosfato, na via chamada de Shunt das Pentoses, produzindo NADPH. A deficiência de G6PD é uma das enzimopatias mais frequentes em humanos, afetando mais de 200 milhões de pessoas no mundo, apresenta frequência relativamente alta em negros americanos (13%) e populações do mediterrâneo (5 a 40%). Possui herança ligada ao X e tem como principal manifestação a anemia hemolítica.




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